Qué es la Terapia de Reemplazo Génico (GRT) y cómo funciona.
La GRT es un tipo de terapia génica que aborda la causa raíz de una enfermedad genética al reemplazar la función de un gen faltante o defectuoso con una nueva copia funcional del gen para restaurar la función de la proteína1,2,3.
Cómo funciona la GRT1,2
Enfermedades genéticas.
Las enfermedades genéticas implican defectos en el funcionamiento de los genes, que están formados por ADN y producen proteínas, grandes moléculas complejas necesarias para la estructura y función de los tejidos y órganos1,4.
Algunas enfermedades genéticas son monogenéticas, lo que significa que son causadas por un defecto heraditario en un solo gen, por lo que son candidatos ideales para terapia de reemplazo génico1,4.
Vectores de virus adenoasociados (AAV)
La GRT se logra con el uso de un vector, a menudo un virus diseñado para transportar un gen humano funcional en lugar de una enfermedad2.
Se han desarrollado y estudiado varios vectores para optimizar el proceso de entrega de genes, pero los virus adenoasociados (AAV) han surgido entre los más favorables. Por lo que se sabe, los AAV no causan enfermedades en humanos, y tienen la capacidad de1,2,3,5:
- Transferir material genético en el núcleo de la célula.
- Ingresar en células que se dividen y que no se dividen.
- Apuntar a una variedad de células, incluidas las del sistema nervioso central.
Una cepa de AAV llamada AAV9 también tiene la capacidad única de cruzar la barrera hematoencefálica3.
Avances en Terapia Génica
El concepto de terapia génica se introdujo en la década de 1970, y en 1985 se demostró por primera vez que era efectiva para corregir un defecto genético en células humanas1,6. Después de décadas de desarrollo, la investigación en terapia génica ahora se considera uno de los campos de investigación más prometedores y activos en medicina. En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó la primera terapia génica para un tipo de pérdida de visión raro y hereditario7. A medida que avanza la investigación en terapia génica, crece su potencial para ayudar a los pacientes con otras enfermedades genéticas.
Referencias:
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