Atrofia Muscular Espinal [1]
Atrofia muscular espinal
Es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen SMN1, que conduce a una reducción de la expresión de la proteína de neurona motora de supervivencia (SMN por sus siglas en inglés: Survival Motor Neuron).
Esto provoca una degeneración de las α-motoneuronas en la médula espinal y tronco encefálico, asociada a hipotonía, atrofia muscular progresiva y debilidad de extremidades, tronco y músculos respiratorios/deglutorios6.
La incidencia mundial de la atrofia muscular espinal menudo se informa como 1 a 2 casos por cada 10,000 personas8.